文献类型：期刊文章

作　　者：孙利[1] 李一帆[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院风湿科,上海201102

出　　处：《中国实用儿科杂志》

年　　份：2018

卷　　号：33

期　　号：1

起止页码：37-41

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAB、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD_E2017_2018、IC、JST、PROQUEST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：炎症性肠病(IBD)是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病。儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高。一般将发病年龄<6岁的IBD称为极早发IBD(VEO-IBD),占儿童IBD的4%~10%。VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高。该部分具有单基因突变的VEO-IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病。这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生。由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后。

关 键 词：极早发炎症性肠病  免疫缺陷 基因检测 治疗  

分 类 号：R72]