文献类型：期刊文章

作　　者：钟良英[1] 汪芳[2] 陈培松[1] 谢英俊[3] 谭俊宇[4] 刘敏[1] 黄彬[1] 林文彬[1]

机构地区：[1]中山大学附属第一医院检验医学部,广州510080 [2]中山大学附属第一医院肿瘤科,广州510080 [3]广州医科大学附属第三医院妇产科 [4]广州医科大学金域检验学院2013级

出　　处：《中华医学杂志》

年　　份：2018

卷　　号：98

期　　号：2

起止页码：117-121

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080例患者的临床资料，挑选出同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）的患者14例（男4例，女9例，胎儿1例）。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，采用高效液相色谱法（HPLC）定量检测血红蛋白A0（HbA0）、血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF），用跨越断裂点多聚酶链反应（Gap－PCR）技术检测常见的3种缺失型α－地贫，并用反向斑点杂交技术检测17种常见的β－地贫和3种常见的非缺失型α－地贫基因。用两轮巢氏PCR检测HKαα型α－珠蛋白生成性贫血。结果16 080份样本中，共检测出HKαα合并东南亚型缺失14例（HKαα/－－SEA），检出率为0.087%，且存在1个HKαα/－－SEA家系，发现其中1例为罕见的HKαα/－－SEA合并βIVS－Ⅱ－654/βN胎儿病例。HKαα/－－SEA组的平均红细胞体积（MCV）为（69.54±5.92）fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）为（22.11±2.22）pg,血红蛋白（Hb）为（117.64±18.14）g/L。与正常组相比，HKαα/－－SEA组的MCV、MCH、Hb明显降低（P〈0.05）；与α－地贫杂合子组（－－SEA/αα）相比，MCH、Hb值差异无统计学意义（P〉0.05）；与血红蛋白H（HbH）病（－α3.7/－－SEA）组比，HKαα/－－SEA组的MCV、MCH、Hb明显较高，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论两轮巢式PCR可鉴定HKαα/－－SEA，血液学主要表现为小细胞低色素性贫血，与－－SEA /αα表型类似，但比HbH病轻，能够给临床提供准确的产前诊断和遗传咨询策略。

关 键 词：Α地中海贫血 等位基因 突变  基因型 血液学

分 类 号：R556.61]