文献类型：期刊文章

作　　者：张梅华[1] 胡颖[2] 孙正[3]

机构地区：[1]内蒙古医科大学第四附属医院口腔科,包头014030 [2]首都医科大学附属北京口腔医院.口腔医学院研究所,北京100050 [3]首都医科大学附属北京口腔医院.口腔医学院黏膜科,北京100050

出　　处：《国际口腔医学杂志》

年　　份：2018

卷　　号：45

期　　号：1

起止页码：36-41

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD_E2017_2018、IC、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等。其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科。MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致。目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划。MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化。本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述。

关 键 词：多发性内分泌腺瘤病2型  甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 马方体征  多发性黏膜纤维瘤  

分 类 号：R739.8]