文献类型：期刊文章

作　　者：林芬[1] 杨立业[1] 林敏[1] 郑相斌[1] 卢敏[1] 邱美兰[1] 李烈君[1] 谢龙旭[1]

机构地区：[1]南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室、广东凯普生物化学有限公司,广东521021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：广东省扬帆计划（人才培养项目）

年　　份：2017

卷　　号：34

期　　号：6

起止页码：792-796

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨华南地区地中海贫血（简称地贫）的罕见基因突变类型。方法对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果不符、疑似为罕见地贫的样本，应用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP-PCR）和DNA测序进行鉴定。结果共检出地贫罕见基因突变108例，其中包含10种罕见的a珠蛋白基因突变，分别为泰国型缺失（-THAI）、香港型缺失（HKα）、aaaanti3．7、ddaanti4．2、-α2．8、-α27．6、CD74GAC〉CAC（Hb Q-Thailand）、CD30（-GAG）、CD31 AGG〉AAG和CD118（＋TCA），12种罕见B珠蛋白基因突变，分别为CD37 TGG〉TAG、CD39 CAG〉TA6／CD39 CAG〉TAG、βII-2（-T）、-90（C〉T）、-31（A〉C）、-88（C〉T）、CD7（-A）、CD138（＋T）、CD89-93（-AGTGAGCTGCACTG）、CD54—58（-TATGGGCAACCCT）、中国型Gγ＋（Aγδβ）0和越南型HPFH（Vietnamese HPFH，HPFH-6）缺失。其中β珠蛋白基因-88（C〉T）（HBB．c．-138C〉T）和CD39 CAG〉TAG（HBB．c.118C〉T）突变在中国人群中尚未见报道，CD7（-A）（HBB：c．23delA）和CD138（＋T）（HBB：c.416_417insT）为新发现的基因突变类型。结论本研究的结果充实了华南地区地贫基因突变的类型，可为地贫的诊断提供必要的分子信息。

关 键 词：地中海贫血 基因突变检测 罕见突变  

分 类 号：R556.61]