文献类型：期刊文章

作　　者：高迎心[1] 温佳威[2] 徐尔[1] 艾冬梅[1]

机构地区：[1]北京科技大学数理学院信息与计算科学系,北京100083 [2]河南偃师高级中学,河南洛阳471900

出　　处：《中国生物化学与分子生物学报》

基　　金：国家自然科学基金(No.61370131)资助~~

年　　份：2017

卷　　号：33

期　　号：11

起止页码：1168-1174

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、PUBMED、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：对个体而言,不经父母遗传而后天获得的突变称为新生突变,绝大多数癌症都起自新生突变。构建快速精确的变异识别算法将有助于对癌症的研究。然而,针对前期新生突变识别算法准确率不高,且耗时多等问题,本文引入了基于变异位点的先验概率分布模型,运用基于混合泊松分布的期望最大化(EM)算法对新生突变识别算法进行改进与优化,研究了有亲缘关系的新生突变的识别,并在识别精度与运算速度方面与已有算法进行对比。结果表明,基于混合泊松分布的期望最大化算法在提高运算速度的同时降低了假阳性比率,具有良好的识别效果。

关 键 词：人类基因组 新生突变  混合泊松分布  遗传疾病

分 类 号：TP301.6]