文献类型：期刊文章

作　　者：周娜[1] 史传奎[2] 张开慧[1] 刘毅[1] 盖中涛[1]

机构地区：[1]山东大学齐鲁儿童医院儿科医学研究所,济南250022 [2]山东大学齐鲁儿童医院皮肤科,济南250022

出　　处：《中华皮肤科杂志》

年　　份：2017

卷　　号：50

期　　号：11

起止页码：820-824

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAB、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 通过新一代测序技术，在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因。方法 患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发量稀少，发际线上移，前额增宽。眼科检查无明显异常。患儿父母及妹妹均无相似异常表型，患儿父母非近亲结婚。抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血，对基因组DNA进行新一代测序分析，并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果 患儿CDH3基因存在2个突变，分别是第5号外显子c.1057G 〉 T（p.D353Y）杂合突变和第10号外显子c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变，均为新突变，软件预测具有致病性。Sanger测序验证示c.1057G 〉 T（p.D353Y）杂合突变来自患儿母亲；传递分析示c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变来自患儿父亲。结论 该先天性少毛症患儿携带的c.1057G 〉 T（p.D353Y）和c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变可能导致其发生先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良，应严密观察并按时进行全面眼科检查，以便及时发现并尽早对症治疗眼部症状。

关 键 词：稀毛症  突变 DNA突变分析 CDH3基因  

分 类 号：R758.71]