文献类型：期刊文章

作　　者：王丽娜[1,2] 史春[1,2]

WANG Lina SHI Chun(State Key Laboratory Breeding Base of Oral Basic Science, Hospital and School of Stomatology , Wuhan University, Wuhan 430079, China College of Stomatology , Dalian Medical University, Dalian 116044, China.)

机构地区：[1]武汉大学口腔医学院湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地,湖北武汉430079 [2]大连医科大学口腔医学院口腔内科学教研室,辽宁大连116044

出　　处：《口腔医学研究》

基　　金：国家自然科学基金(编号:81501750);湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地开放研究基金(编号:201502);辽宁省教育厅科学研究一般项目(编号:L2015154;L2016027)

年　　份：2017

卷　　号：33

期　　号：7

起止页码：742-744

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。

关 键 词：外胚叶发育不全 家系调查 表型 基因型 遗传特征  

分 类 号：R781.2[口腔医学类]