文献类型：期刊文章

作　　者：朱丹颖[1] 宋思瑞[1] 谢利剑[1] 裘锋[2] 杨竞[2] 肖婷婷[1] 黄敏[1]

Zhu Danying Song Sirui Xie Lijian Qiu Feng Yang Jing Xiao Tingting Huang Min(Department of Cardiology, Shanghai Children＇s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200062, Chin)

机构地区：[1]上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院心内科,200062 [2]上海生物信息技术研究中心

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：上海市国际科技合作基金项目（15410722900）;上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目（SHDC12016119）;国家高技术研究发展计划（863计划）（2015AA020105）

年　　份：2017

卷　　号：55

期　　号：7

起止页码：529-533

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的应用靶向捕获测序技术对川崎病患者进行基因定制芯片筛查，探讨川崎病及冠状动脉损害易感基因。方法采用病例对照的研究方法，选择2015年12月至2016年11月在上海市儿童医院就诊的川崎病患儿114例作为川崎病组和门诊健康查体的45例健康儿童作为对照组。根据超声心动图检查结果分组。抽取外周静脉血，提取全基因组DNA，制备靶向捕获测序文库并测序，分析后得到川崎病冠状动脉损害易感基因。采用负担检验、Pearson卡方检验或Fisher确切概率法检验易感基因。结果川崎病组和对照组中TNFRSF11B基因（rs2073618）G〉C突变（p.N3K），GG、GC、CC基因型（12、37、65比2、30、13）差异有统计学意义（χ2＝15.52，P＝0.00）。有冠状动脉病变（CAL）组和无CAL组中TNFRSF13B基因（rs34562254）C〉T突变（p.P251L）位点CC、CT、TT基因型频率（19、6、3比29、44、13）差异有统计学意义（χ2＝10.40，P＝0.01）。LEFTY1基因（rs360057）T〉G突变（p.D322A），该位点有CAL组和无CAL组TT、TG、GG基因型频率（25、2、1比52、28、6）差异有统计学意义（χ2＝8.505，P＝0.01）。结论利用靶向捕获测序技术针对中国人群进行川崎病及冠状动脉损害基因易感性的初步筛查，对开展多中心更大样本川崎病高危预测评分标准研究提供理论依据。

关 键 词：黏膜皮肤淋巴结综合征 基因 儿童  

分 类 号：R725.4]