文献类型：期刊文章

作　　者：高薇薇[1] 卢文翔[2] 张雷[3,4] 白云飞[5]

机构地区：[1]宁波卫生职业技术学院,315100 [2]无锡中德美联生物技术有限公司研发部 [3]浙江大学明州医院耳鼻咽喉科 [4]浙江大学医学院附属邵逸夫医院耳鼻咽喉头颈外科 [5]东南大学分子电子学国家重点实验室

出　　处：《浙江医学》

基　　金：浙江省教育厅科研项目(Y201534685)

年　　份：2017

卷　　号：39

期　　号：12

起止页码：957-960

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例(34.52%),其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12S rRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2 235delC突变率最高(23.21%),其次是GJB2 299 del AT(5.36%)。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2 235delC是最常见突变位点。

关 键 词：遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断  

分 类 号：R764.43]