文献类型：期刊文章

作　　者：郭克建[1] 周旋[2] 陈西贵[1] 刘传新[3]

机构地区：[1]济宁市妇女儿童医院,山东济宁272000 [2]济宁医学院山东省行为医学重点实验室,山东济宁272067 [3]济宁医学院山东省出生缺陷研究与转化协同创新中心,山东济宁272067

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

基　　金：山东省自然科学基金面上项目(ZR2016HM55)

年　　份：2017

卷　　号：25

期　　号：6

起止页码：77-79

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解济宁市新生儿疾病筛查情况,为新生儿筛查服务提供依据。方法对2015年济宁市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查的48 297例新生儿筛查结果进行分析。分析各地市区的疾病筛查结果。结果通过串联质谱筛查技术筛查新生儿48 297人,其中可疑人数769例,确诊41例,阳性预测值5.66%,发病率1/1178。各地市区筛查方法存在差异,各地市区通过串联质谱筛查的新生儿复查情况除3个地区外其他9个地市区复查率超过90%。结论需要进一步加强可疑新生儿的召回工作。

关 键 词：新生儿疾病筛查 串联质谱法 遗传代谢疾病

分 类 号：R722.1]