文献类型：期刊文章

作　　者：顾学范[1,2]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院,200092 [2]上海市儿科医学研究所小儿内分泌/遗传科,200092

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：科技部中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集（2014FYll0700）;国家重点研发计划精准医学研究专项（2016YFC0905100）

年　　份：2017

卷　　号：55

期　　号：6

起止页码：411-414

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：葡萄糖-15-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸  红细胞膜稳定性  谷胱甘肽还原酶 还原型谷胱甘肽 专家  治疗  

分 类 号：R596]