文献类型：期刊文章

作　　者：姚贻华[1] 朱益华[1] 阳菊华[2]

机构地区：[1]福建医科大学附属第一医院眼科,福州350004 [2]福建医科大学医药生物工程中心,福州350004

出　　处：《中华实验眼科杂志》

基　　金：：国家自然科学基金项目（81270999）;福建医科大学教授发展基金项目（JS14019）

年　　份：2017

卷　　号：35

期　　号：6

起止页码：572-576

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD_E2017_2018、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：原发性开角型青光眼（POAG）是常见的不可逆性致盲眼病，以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点，同时伴有一定的遗传特征。利用传统的基因定位和候选策略，以及近年来快速发展的遗传学研究方法，如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术，目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点，其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因。同时，新的致病基幽不断被发现，如新近鉴定出的NTF4和TBKl等基因扩充了POAG的突变库。这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识，也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础。现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述，为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考。

关 键 词：原发性开角型青光眼 分子遗传学 致病基因

分 类 号：R775]