文献类型：期刊文章

作　　者：许红月[1] 谢彦晖[1]

机构地区：[1]复旦大学附属华东医院血液科,上海200040

出　　处：《临床血液学杂志》

年　　份：2017

卷　　号：30

期　　号：3

起止页码：407-412

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,主要表现为外周血细胞减少,病态造血和高风险向急性髓系白血病（AML）转化。80%以上的MDS患者都伴有相关基因突变,目前所知MDS中研究较多、较常见的基因突变主要有表观遗传基因（DNA甲基化基因和组蛋白修饰基因DNMT3A、TET2、IDH1/2、WT1、ASXL1、EZH2等）,RNA剪接基因（SF3B1、SRSF2、U2AF1和ZRSR、PRPF8等）,转录调节基因（RUNX1、TP53等）,信号转导基因（NRAS、KRAS、JAK2、CBL等）及其余相关基因。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 基因突变 表观遗传 RNA剪接 转录调节

分 类 号：R773]