文献类型：期刊文章

作　　者：陈玲[1] 王宁利[2] 荣世松[2] 黄丽娜[1] 成洪波[1]

机构地区：[1]暨南大学附属深圳市眼科医院深圳眼科学重点实验室,518040 [2]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室

出　　处：《中华眼科杂志》

基　　金：深圳市科技创新委员会资助基础研究项目（JCYJ20140414114853651）;深圳市科技创新委员会资助项目（CXZZ20130516161815191）

年　　份：2017

卷　　号：53

期　　号：4

起止页码：294-299

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨中国人群中囊膜剥脱综合征（XFS）与LOXL1基因的关联。方法实验研究。收集深圳市眼科医院和北京同仁医院XFS患者50例（病例组）及健康对照者100名（对照组）。对LOXL1基因的全部7个外显子及剪切区进行PCR扩增，PCR产物应用双脱氧终止法进行直接测序。采用病例-对照关联分析方法，对等位基因频率、基因型频率进行χ2检验，分析病例组及对照组间差异。结果50例XFS患者中男性29例，女性14例，年龄54.0～87.0岁，平均（70.2±7.6）岁；对照组男性58例，女性42例，平均年龄（70.7±4.4）岁。除已报道的3个单核苷酸多态性位点（rs1048661、rs3825942和rs2165241）外，LOXL1基因2个等位基因位点int6： 25975 C〉A和ex7：26145 G〉A，病例组和对照组等位基因频率差异有统计学意义。位点int6： 25975 C〉A，病例组中等位基因A频率高于对照组（χ2=92.31，P〈0.01），等位基因A与疾病关联（OR=1.66，95%CI：1.42～1.96）。病例组中基因型CA频率高于对照组差异有统计学意义（χ2=109.09，P〈0.01），基因型CA与疾病关联（OR=5.00，95%CI：2.87～8.70）。位点ex7：26145 G〉A，病例组中等位基因A频率高于对照组，差异有统计学意义（χ2=79.25，P〈0.01），等位基因A与疾病关联（OR=1.54，95%CI：1.33～1.78）。病例组中基因型GA频率高于对照组，差异有统计学意义（χ2=91.30，P〈0.01），基因型GA与疾病关联（OR=3.33，95%CI：2.18～5.09）。单倍型分析，3种单倍型均与疾病相关，AA和AG是风险单倍型，CG是保护单倍型。结论本研究报道的两个LOXL1基因等位基因位点与XFS相关联，但其改变对发病的影响目前尚不清楚，尚需进一步深入研究。

关 键 词：虹膜色素剥脱综合征  氨基酸氧化还原酶类  基因型 基因频率

分 类 号：R775]