文献类型：期刊文章

作　　者：吴轲[1] 唐少华[2] 陈冲[2] 李焕铮[2] 周丽丽[2] 吕建新[1]

机构地区：[1]温州医科大学检验医学院、生命科学学院,浙江325035 [2]浙江省温州市中心医院中心实验室,325000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：卫生部科研基金（WKJ2011-2-017）;浙江省自然科学基金（LY13H200002）

年　　份：2017

卷　　号：34

期　　号：2

起止页码：178-182

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）检测，并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因。方法收集208例超声提示异常的胎儿标本，同时进行SNParray检测及染色体核型分析，比较两种方法的检测能力。对于复杂疑难的CNVs，用荧光原位杂交技术、荧光定量PCR、多重连接探针扩增等技术进行验证确认。结果在208例超声异常的标本中，异常染色体核型检出率为8．2％（17／208），SNParray的检出率为13．9％（29／208）。在超声提示心血管异常、多发畸形、脑部异常的标本中，致病性CNVs分别占4．6％（8／174）、2．3％（4／174）、1．1％（2／174）；而在超声提示肾脏异常、消化系统、骨骼系统、面部畸形及呼吸系统异常的标本中未发现致病性CNVs。结论SNP array技术是检测CNVs的较好平台。与染色体核型相比，对于胎儿超声异常的检出率明显提高。SNP array技术结合传统核型分析技术，可为超声异常胎儿的遗传咨询、疾病再发风险评估及产前诊断提供更多的线索。

关 键 词：超声异常 SNP芯片  拷贝数变异 遗传咨询  

分 类 号：R440] R714.5[临床医学类]