文献类型：期刊文章

作　　者：林嘉琛[1,2] 陈伟圣[1,2] 吴志宏[2,3] 吴南[1,2]

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院骨科,北京100730 [2]骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室,中国医学科学院骨科医学研究中心 [3]中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院中心实验室,北京100730

出　　处：《国际药学研究杂志》

基　　金：国家重点研发计划精准医学研究重点专项"罕见病临床队列研究"资助项目(2016YFC0901500);国家自然科学基金资助项目(81501852;81472046;81271942;81130034;81472045);北京市科技新星资助项目(Z161100004916123);北京协和医院杰出青年资助项目(JQ201506);中国医学科学院协和青年基金资助项目(3332016006);中国医学科学院中央级公益性科研院所资助项目(2016ZX310177);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(2016-I2M-3-003)

年　　份：2017

卷　　号：44

期　　号：2

起止页码：178-185

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。

关 键 词：遗传性骨骼疾病  致病突变  全外显子组测序  骨骼发育不良  分子诊断

分 类 号：R681]