文献类型：期刊文章

作　　者：冯时[1] 刘爽[1] 弓孟春[1] 张抒扬[1]

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院中心实验室,北京100730

出　　处：《国际药学研究杂志》

基　　金：国家重点研发计划精准医学研究重点专项"罕见病临床队列研究"资助项目(2016YFC0901500);上海市出生缺陷防治重点实验室开放课题(16DZKF1007)

年　　份：2017

卷　　号：44

期　　号：2

起止页码：95-100

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力。目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展。中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可最大程度地为孤儿药临床试验提供便利。罕见病发病机制的研究将为孤儿药的研发提供新的策略和切入点,尤其是孤儿药中的基因治疗和酶替代疗法,其作用靶点极大依赖于对罕见病致病机制的了解。除此之外,罕见病机制的研究也将推动常见疾病药物适应证拓展,使部分常见疾病药物重定位为孤儿药。相应地,罕见病致病机制也可能为常见疾病的新药开发提供新的作用靶点。对于经过临床试验验证治疗效果、但作用机制尚不清晰的新药,罕见病致病机制也可提供新的思路,从而有助于解释其作用机制。此外,由于孤儿药批准、上市速度远优于常见疾病药物,许多药物最初作为孤儿药上市,但后期适应证拓展使其同样可用于治疗常见疾病,有力推动了制药产业的发展。在精准医学思想的指导下,随着中国NRDRS的建立及完善,罕见病基因型与表型之间的关系将日趋分明,这将有效助力孤儿药的研发,进而推动中国医药产业的整体迈进。

关 键 词：罕见病 孤儿药 队列研究 精准医学  中国国家罕见病注册系统  

分 类 号：R95[药学类] R97