文献类型：期刊文章

作　　者：杜爱玲[1] 李海燕[2] 张留莎[1] 张帆[1] 费鹏歌[1] 韩永凯[1]

机构地区：[1]新乡医学院第二附属医院神经内科,453002 [2]新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科

出　　处：《临床神经病学杂志》

年　　份：2017

卷　　号：30

期　　号：1

起止页码：33-35

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、EMBASE、IC、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死。目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状。所有患者均存在双侧基底节钙化。所有患者染色体核型分析及EEG正常。SLC20A2基因分析未发现致病性突变。结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死。常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因。

关 键 词：特发性基底节钙化  脑梗死 影像学 SLC20A2基因  

分 类 号：R743.33]