文献类型：期刊文章

作　　者：王春燕[1] 沈茜[1] 孙利[2] 李国民[2] 吴冰冰[3] 徐虹[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院肾脏科,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院风湿科,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院转化医学中心,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

年　　份：2017

卷　　号：12

期　　号：1

起止页码：54-59

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSCD、CSCD2017_2018、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性>10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE)二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果 14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1~67个月,末次随访结局:基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病(ESRD)分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人(148例)和儿童(154例)aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染(消化和呼吸道)儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统(肝炎、胰腺炎等多器官受损);成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

关 键 词：非典型溶血尿毒综合征  儿童 临床表型 基因

分 类 号：R726.9]