文献类型：期刊文章

作　　者：屠仁军[1] 谢维[1]

机构地区：[1]东南大学生命科学研究院发育与疾病相关基因教育部重点实验室,南京210096

出　　处：《中华精神科杂志》

基　　金：国家重点基础研究发展计划（973计划,2012CB517903）;圄家自然科学基金面上项目（31171041）;国家自然科学基金重点项目（31430035）

年　　份：2017

卷　　号：50

期　　号：1

起止页码：77-80

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：孤独症（autism）是一种常见的神经发育障碍疾病，表现为重复刻板的动作、狭隘的兴趣以及社交障碍，这些症状在儿童早期出现，并且严重影响日常生活。同时孤独症具有多样性、异质性并常伴有其他症状，如癫痫以及智力障碍等。经过对大量孤独症患者的遗传筛选，研究者们已经基本确认孤独症与遗传因素关系最为密切，一系列重要基因在孤独症患者中发生了突变，这些基因大多与突触、神经系统功能密切相关。研究者通过影像学研究发现，孤独症患者的脑区体积、结构以及连接异常的证据，揭示了孤独症患者神经系统发育与功能的异常。

关 键 词：孤独症 神经生物学 神经发育障碍 神经系统功能 神经系统发育 社交障碍 智力障碍  遗传筛选  

分 类 号：R749.94]