文献类型：期刊文章

作　　者：曹智发[1] 陈伟才[1] 杨佩佩[1] 周海梦[2] 欧文斌[1,2]

机构地区：[1]浙江理工大学生命科学学院浙江省家蚕生物反应器和生物医药重点实验室,杭州310018 [2]浙江清华长三角研究院浙江省应用酶学重点实验室,嘉兴314006

出　　处：《生物化学与生物物理进展》

基　　金：浙江省重大科技专项(2012C03007-4);浙江省嘉兴市科技计划项目(2014AY21021);浙江省高校生物学重中之重一级学科浙江理工大学科研启动基金(14042107-Y)资助~~

年　　份：2017

卷　　号：44

期　　号：1

起止页码：31-43

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2017_2018、IC、JST、RCCSE、SCI-EXPANDED(收录号：WOS:000392575600005)、SCIE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：线粒体琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)是三羧酸循环和有氧电子传递呼吸链中的关键酶之一,包含A、B、C、D 4个亚基.4个亚基分别由4个基因编码,即SDHA、SDHB、SDHC和SDHD,4个基因突变可以诱发癌症,包括副神经节瘤(paraganglioma,PGL)、嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)、肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)、胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)、Leigh综合症等.近年来,突变的SDH已经被证实是一种重要的诊断与预后的生物标志物和治疗分子标靶.本文就SDH存在的各种突变以及在肿瘤发生、发展与转移的作用机理研究的进展进行全面的论述.

关 键 词：琥珀酸脱氢酶 SDH突变  副神经节瘤 嗜铬细胞瘤 肾细胞癌 胃肠道间质瘤

分 类 号：Q5]