文献类型：期刊文章

作　　者：徐广雨[1] 郝青青[1] 钟玲玲[1,2] 任巍[1] 闫艳[1] 刘日渊[1] 李佳楠[1] 郭维维[1] 赵辉[1] 杨仕明[1]

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100853 [2]南开大学医学院临床医学系,天津300071

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》

年　　份：2016

卷　　号：51

期　　号：11

起止页码：832-837

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 通过对SOX10基因突变Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）患者的内耳影像学分析和分子遗传学分析,研究SOX10基因突变与WS患者发生内耳畸形的相关性.方法 收集2001-2015年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科收治的WS患者36例的临床资料.通过颞骨高分辨率CT、头颅MRI、内听道磁共振水成像等影像学检查,全面评估每位患者内耳发育情况.并对每位患者筛查WS常见致病基因SOX10、MITF、PAX3的突变情况.按SOX10基因是否突变分为2组,以Fisher精确检验法比较两组间内耳畸形发生率的差异.结果 36例WS患者中,共发现12例内耳畸形（33.3％）,其中后半规管畸形发生率最高（12例）,可合并前庭扩大及耳蜗畸形.36例患者中9例检出SOX10基因杂合突变,其中6例出现双侧内耳畸形.36例患者中27例无SOX10基因突变,其中6例出现双侧内耳畸形.Fisher精确检验法比较SOX10基因突变组与非SOX10基因突变组间内耳畸形发生率差异有统计学意义（P =0.036）.结论 WS患者中如为SOX10基因突变,则出现内耳畸形的可能性较大,并且趋向于双侧耳蜗、前庭及半规管同时畸形.

关 键 词：基因 WAARDENBURG综合征 耳,内  畸形

分 类 号：R764.7]