文献类型：期刊文章

作　　者：孙磊[1]

机构地区：[1]济宁市妇幼保健院听力诊断中心,济宁272100

出　　处：《中华耳科学杂志》

年　　份：2016

卷　　号：14

期　　号：5

起止页码：649-653

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSCD、CSCD2015_2016、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的通过对济宁市新生儿进行耳聋基因普遍筛查,了解新生儿耳聋基因的携带情况,探讨地市级妇幼保健院开展耳聋基因普遍筛查的模式。方法 2015年4月20日至11月20日在济宁市助产机构出生的38903名新生儿接受了耳聋基因筛查,与另外29种遗传代谢病同步采集血片;对照组为2013年耳聋基因单独筛查组和2015年4月1日至10月31日听力筛查组。应用飞行时间质谱技术对中国人常见GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12sr RNA等4个耳聋易感基因共20个热点突变位点进行检测[GJB2(35del G、167del T、176_191de116、235del C、299_300del AT),GJB3(538C→T、547G→A),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),线粒体12S r RNA(1494C→T、1555A→G)]。对于耳聋基因携带者在3个月内采用自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response,AABR)筛查随访或接受常规听力诊断,听力诊断检查项目包括:声导抗、诊断型耳声发射、脑干诱发电位(ABR)、40Hz听觉事件相关电位(40Hz-AERP)。结果含耳聋基因的30种遗传代谢病筛查率85.47%,高于耳聋基因单独筛查率59.61%,差异有统计学意义(P<0.001)。38903例新生儿中携带有耳聋基因突变者2179例,耳聋基因突变携带率为5.60%(2179/38903),其中GJB2纯合突变8例,复合杂合6例,杂合1028例,共1042例,携带率为2.68%(1042/38903);GJB3杂合突变162例,携带率为0.42%(162/38903);SLC26A4纯合突变2例,复合杂合6例,杂合突变843例,共851例,携带率为2.19%(851/38903);线粒体12Sr RNA同质突变85例,异质性突变11例,共96例,携带率为0.25%(96/38903);GJB2合并SLC26A4突变共18例,GJB2合并GJB3突变共2例,GJB3合并SLC26A4突变共4例,SLC26A4合并线粒体12Sr RNA同质突变3例,GJB2合并SLC26A4和线粒体12Sr RNA同质突变1例,GJB2167del T,TT位点未发现突变。1557例耳聋基因杂合携带者做到了召回听力随访,随访率71.45%(1

关 键 词：新生儿 听觉损失  耳聋基因 普遍筛查  

分 类 号：R764.43]