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期刊文章详细信息

体细胞突变在常染色体显性多囊肾发病中作用的研究进展    

  

文献类型:期刊文章

作  者:王琛[1,2] 孔祥阳[2] 徐剑[1] 李嵘[1] 冯超[1] 袁红伶[1]

机构地区:[1]昆明理工大学附属医院肾内科,650032 [2]昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室,650500

出  处:《重庆医学》

年  份:2016

卷  号:45

期  号:28

起止页码:4014-4016

语  种:中文

收录情况:BDHX、BDHX2014、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、JST、PUBMED、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘  要:常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1(polycyseic kidneydisease gene,PKD1)、PKD2基因突变所致,称Ⅰ型ADPKD,Ⅱ型ADPKD。其发病率很高,1/1 000-1/400,为常见肾脏遗传病。

关 键 词:多囊肾,常染色体显性  PKD1基因 PKD2基因 三链DNA

分 类 号:R692.1]

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