文献类型：期刊文章

作　　者：邱平明[1] 陈玲[1] 余嘉欣[1] 陆慧洁[1] 牛牧斐[1] 刘超[1,2]

机构地区：[1]南方医科大学基础医学院法医学系,广东广州510515 [2]广州市刑事科学技术研究所,广东广州510030

出　　处：《分子诊断与治疗杂志》

基　　金：广东省医学科学技术研究基金(A2015043)

年　　份：2016

卷　　号：8

期　　号：4

起止页码：222-226

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的观察Sinofiler系统15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变现象和特点。方法选择Sinofiler试剂盒检测的案件8261例,筛选该试剂盒15个STR基因座的突变事件,判断突变等位基因的来源,统计各基因座的突变率,分析突变的特点。结果在15个基因座上发现175个突变事件,167例(95.43%)为一步突变,5例(2.86%)为二步突变,2例(1.14%)为三步突变,1例(0.57%)为五步突变。平均突变率为1.30×10^(-3)(95%CI 1.12×10^(-3)~1.51×10^(-3)),各基因座的突变率介于0.45×10^(-3)~2.56×10^(-3)。父、母来源突变比例为13.33∶1。增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.10∶1。15个基因座的突变率与杂合度之间没有统计学上的相关性。结论获得的15个STR基因座突变资料在亲子鉴定中有重要的应用价值。

关 键 词：法医物证学 短串联重复序列(STR)  突变

分 类 号：D919[法医学类]