文献类型：期刊文章

作　　者：张有成[1] 王和[2]

机构地区：[1]贵州省人民医院产科,贵州贵阳550002 [2]四川大学华西第二医院产前诊断中心

出　　处：《遵义医学院学报》

基　　金：国家科技支撑计划项目(NO:2014BAI06B03)

年　　份：2016

卷　　号：39

期　　号：3

起止页码：223-228

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)发病率。方法通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚合酶链反应方法,对中国西南一城市智力低下人群进行脆性X综合征的筛查,探讨智力低下人群中脆性X综合征的发病率。结果研究样本发现,频率最高的CGG重复数是29个CGG重复,其次为30和31个CGG重复,再其次为36和37个CGG重复;CGG等位基因频率分布形式与中国其它地区的研究结果一致;但没有发现前突变和全突变病人。结论中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征发病率可能低于华中及华北地区的报道人群。

关 键 词：脆性X综合征 CGG重复  分子筛查 中国  智力低下病人  

分 类 号：R749.93]