文献类型：期刊文章

作　　者：蔚开慧[1,2] 姜茜[3] 张震[4] 李颀[5] 肖萍[5] 苏琳[6] 邹继珍[5] 李龙[4] 潘尚领[1]

机构地区：[1]广西医科大学基础医学院病理生理学教研室,南宁530021 [2]首都儿科研究所遗传研究室,北京100020 [3]首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室,北京100020 [4]首都儿科研究所附属儿童医院普通外科,北京100020 [5]首都儿科研究所附属儿童医院病理科,北京100020 [6]安徽医科大学,合肥230001

出　　处：《中华耳科学杂志》

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金项目(81300266);北京市自然科学基金面上项目(7142029);北京市优秀人才培养个人项目(2013D003034000007);北京市科技新星(Z151100000315091)~~

年　　份：2016

卷　　号：14

期　　号：2

起止页码：240-246

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSCD、CSCD2015_2016、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

关 键 词：Waardenburg综合征Ⅳ型  SOX10无义突变  目的基因测序  遗传咨询  

分 类 号：R764]