文献类型：期刊文章

作　　者：徐献群[1] 余丹[1] 杜鹏辉[2] 彭春艳[1] 肖劲松[3]

机构地区：[1]武汉大学中南医院检验科,武汉430071 [2]中国地质大学(武汉)医院妇产科 [3]武汉大学中南医院神经内科

出　　处：《临床血液学杂志（输血与检验）》

年　　份：2016

卷　　号：29

期　　号：3

起止页码：448-452

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨4个脊髓小脑性共济失调(SCA)家系的临床特征、基因诊断和鉴别诊断。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳等技术对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的4个家系8例患者及8名健康对照者进行相关SCA基因的诊断与分析,对异常等位基因片段进行DNA测序观察CAG三核苷酸重复次数,分析临床表现与基因突变的关系。结果:证实4个SCA家系分别为SCA1,SCA2,SCA3,SCA7亚型家系,4例先证者致病基因ATXN内CAG重复数分别为48次、43次、61次、63次。结论:基因检测确定4个SCA家系的亚型,其致病原因均为ATXN基因内CAG三核苷酸的重复异常扩增,基因检测有助于SCA诊断与分型。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 基因诊断 鉴别诊断  CAG重复扩增  

分 类 号：R744]