文献类型：期刊文章

作　　者：胡荷宇[1] 傅行礼[2] 俞菁[1] 张蓓[3] 唐振华[4] 陈慧芬[5] 章莉[1] 龚波[1]

机构地区：[1]上海市长宁区妇幼保健院检验科,200051 [2]江苏大学医学部检验系 [3]上海市普陀区妇婴保健院检验科 [4]中国福利会国际和平妇幼保健院检验科 [5]上海市第一妇婴保健院检验科

出　　处：《中华检验医学杂志》

基　　金：上海市科委“科技创新行动计划”生物医药领域产学研医项目（14DZ1940500）;志谢本研究部分检测由上海五色石医学研究有限公司赵书民博士指导完成

年　　份：2016

卷　　号：39

期　　号：6

起止页码：418-422

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症（SMA）产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列（STR）遗传标记的分子检测技术对2015年1月至2016年1月4家医院1064份孕中期妇女羊水进行母血污染检测，对无母血污染的羊水样本采用实时荧光定量PCR进行SMN1基因缺失情况检测，多重连接探针扩增（MLPA）验证实时荧光定量PCR的SMN1基因检测结果。结果1064份孕中期妇女羊水经STR分型检测，2份存在母血污染，其余1062份无母血污染的羊水样本经实时荧光定量PCR检测结果显示，39例孕妇胎儿存在SMN1基因第7外显子（E7）杂合缺失（3．67％），34例孕妇胎儿存在SMN1基因第8外显子（E8）杂合缺失（3．2％），2例孕妇胎儿存在E7纯合缺失、E8纯合缺失（0．19％），其余病例E7、E8均未发现缺失。MLPA对41例SMN1杂合或纯合缺失样本以及55例未检出SMN1缺失样本验证结果均与实时荧光PCR检测结果一致。结论实时荧光定量PCR及MLPA均可用于对孕中期妇女胎儿的SMN1基因缺失情况的检测，实时荧光定量PCR样本需求量少，检测更快速。

关 键 词：肌萎缩 ,脊髓性  羊水 运动神经元生存蛋白质1  基因缺失  实时聚合酶链  反应  多重聚合酶链反应

分 类 号：R440] R714.5[临床医学类]