文献类型：期刊文章

作　　者：邹玉宝[1] 王继征[1] 武鹏翥[2] 郑维越[1] 卢赛兰[3] 宋雷[1] 娄可佳[1] 张芊[1] 惠汝太[1]

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室,北京100037 [2]黑龙江省鸡西市人民医院心内科 [3]湖南邵阳市第一人民医院心内科

出　　处：《中华心血管病杂志》

年　　份：2002

卷　　号：30

期　　号：8

起止页码：473-476

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法　在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序。对阳性结果者进行家系调查 ,收集临床资料 ,分析其临床表型。结果　在 3个家系及 1例散发患者中发现 β MHC基因第 3号外显子的Ala2 6Val错义突变 ,正常对照组同一位置未见异常。 3个家系临床表型不同。结论　β MHC基因Ala2 6Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变 ,其临床表型的异质性 ,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。

关 键 词：Β-肌球蛋白重链 基因Ala26Val  肥厚型心肌病 临床表型 基因突变 发病机制  

分 类 号：R542.2]