文献类型：期刊文章

作　　者：李元丰[1] 韩玉波[2] 曹鹏博[1] 孟金凤[1] 李海北[1] 秦庚[1] 张锋[3] 靳光付[4] 杨勇[5] 邬玲仟[6] 平杰[1] 周钢桥[1]

机构地区：[1]中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所北京蛋白质组研究中心蛋白质组学国家重点实验室,北京100850 [2]中国科学院遗传与发育生物学研究所,北京100101 [3]复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室,上海200438 [4]南京医科大学生殖医学国家重点实验室,南京210029 [5]北京大学第一医院皮肤科,北京100034 [6]中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410008

出　　处：《遗传》

年　　份：2016

卷　　号：38

期　　号：5

起止页码：363-390

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(micro RNA,mi RNA)、疾病相关长链非编码RNA(Long non-coding RNA,lnc RNA)、疾病相关竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA,ce RNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异,从遗传学现象的描述到功能机制的确证,从单组学分析扩展至多组学数据整合,从基础研究走向临床应用。同时,中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展,旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿,与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。

关 键 词：中国  医学遗传学 表观遗传学 研究进展  2015  年  

分 类 号：R394]