文献类型：期刊文章

作　　者：曹绪维[1] 欧阳福[1] 项一宁[2] 代陆军[2] 田淑芬[1]

机构地区：[1]贵州医科大学临床医学院神经病学教研室,贵州贵阳550004 [2]贵州医科大学附属医院病理科,贵州贵阳550004

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》

年　　份：2016

卷　　号：25

期　　号：2

起止页码：91-94

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的：通过相关病例及文献复习探讨线粒体肌病的临床特征、辅助检查所见特点及治疗进展情况。方法：回顾贵州医科大学附属医院收治的1例线粒体肌病患者的临床资料，结合相关文献进行分析。结果：线粒体肌病以波动性的肌无力、肌肉疼痛为主要临床特征，可伴有眼外肌、心肌，甚至自主神经系统的损害，血清肌酸激酶轻至中度升高，肌肉活检病理特点为改良GomoriTrichrome染色（MGT）可见破碎红纤维，电子显微镜下线粒体数目和形态异常，并可见典型的结晶样包涵体。结论：线粒体肌病是一类以肌无力为特点伴多系统损害的遗传性疾病，以肌肉活检病理检查和相关基因检测为主要确诊依据。对于存在肌无力伴多系统损害症状的患者，应警惕此病的可能。

关 键 词：线粒体肌病 肌无力 水肿 肌肉活检

分 类 号：R741.044] R746.9[临床医学类]