文献类型：期刊文章

作　　者：林芬[1] 吴教仁[1] 杨辉[1] 林敏[1] 杨立业[1]

机构地区：[1]南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东省潮州市521021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：广东省医学科研基金项目（A2014902）;潮州市科技计划项目（2014S08）;广东省临床重点专科建设项目

年　　份：2016

卷　　号：33

期　　号：1

起止页码：26-29

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性，应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型，应用DNA测序技术分析未知突变样本。结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例，潮州地区G6PD缺乏症发生率为3．36％（142／4224），男、女发生率分别为2．33％（47／2013）和4．30％（95／2208）。在142例乏症发生率为3．36％（142／4224），男、女发生率分别为2．33％（47／2013）和4．30％（95／2208）。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型，分别为C．1376G〉T、C．1388G〉A、C．1024C〉T、C．392G〉T、C．871G〉A、C．95A〉G、C．517T〉C、C．131C〉G、C．1376G〉T／C．517T〉C、C．871G〉A／IVS-1193T〉C／C．13i1C〉T、C．1376G〉T／IV 1193T〉C／c．1311C〉T和C．1376G〉T／C．486—34delT（rs3216174）。结论G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群；基因突变类型呈多样化，C．1376G〉T、e．1388G〉A、C．1024C〉T为潮州地区最常见的基因突变类型，C．517T〉C也较为常见，C．131C〉G为国内首次发现,c．1376G〉T／c．517T〉C和C．1376G〉T／C．486—34delT（rs3216174）为新的女性杂合子复合突变类型。

关 键 词：G6PD缺乏症 发生率 基因突变

分 类 号：R596]