文献类型：期刊文章

作　　者：张格[1] 于洁[1] 李蕙[2] 舒慧英[2] 李丹[2] 史宏[2] 周敏[2] 吕康模[3] 李晓静[2]

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,重庆400014 [2]重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院儿童血液与肿瘤科,成都610091 [3]成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》

基　　金：成都市科技局科研项目(编号2012106)

年　　份：2015

卷　　号：20

期　　号：6

起止页码：299-304

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.5%。单个基因位点突变28例,单基因突变率为96.6%,8例为c.G1388A(28.57%),7例c.G1376T(25.00%),4例c.G487A(14.29%),4例c.G871A(14.29%),2例c.A95G(7.14%),2例c.C1024T(7.14%),1例c.G392T(3.57%)。发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP:rs368832112)复合杂合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.4%。31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血。结论本组G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为G1388A、G1376T、G487A及G871A,临床表现为蚕豆等诱发的急性溶血性贫血。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 临床表现  

分 类 号：R725.9]