文献类型：期刊文章

作　　者：林鹏飞[1,2] 龚瑶琴[2] 焉传祝[1,2]

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012 [2]山东大学实验畸形学教育部重点实验室

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81300983）

年　　份：2015

卷　　号：48

期　　号：11

起止页码：1030-1038

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）义称Strumpell—Lorrain病，最早于19世纪由Strumpell（1880年）和Lorrain（1898年）报道，是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病。HSP属于神经系统变性疾病，临床表现主要为进行性加重的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足等。

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 分子遗传学 神经系统遗传性疾病 神经系统变性疾病 下肢肌张力增高 临床表现  遗传异质性 进行性加重  

分 类 号：R741]