文献类型：期刊文章

作　　者：李默怡[1] 庄燕[1] 谢维[1]

机构地区：[1]东南大学生命科学研究院,“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室,南京210096

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目（31401107）;中国博士后科学基金资助项目（2015T80476,2014M560369）;东南大学启动基金

年　　份：2015

卷　　号：48

期　　号：11

起止页码：1020-1022

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）属于一类由不稳定微卫星DNA异常扩增引起的神经退行性遗传疾病，不同于通常由基因突变造成蛋白质功能丧失或增益而导致的遗传疾病，DM主要是由RNA功能增益造成的。我们综述了近年来关于RNA功能增益在DM发病机制中的重要发现以及可能的潜在治疗手段。

关 键 词：强直性肌营养不良 发病机制 RNA 临床治疗  遗传疾病 DNA异常 功能丧失  基因突变

分 类 号：R746.2]