文献类型：期刊文章

作　　者：张宁娟[1] 闫有圣[2,3,4,5] 戴宁兰[3] 王东芳[3] 王钢[1] 焦海燕[1]

机构地区：[1]宁夏回族自治区中医医院病理科,银川750021 [2]宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系 [3]银川市妇幼保健院检验科 [4]宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室 [5]甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》

基　　金：宁夏自然科学基金（NZl3235）

年　　份：2015

卷　　号：30

期　　号：20

起止页码：1557-1560

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD_E2015_2016、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未检出突变的患者再进行外显子1，2，4，8，9，10，13测序。采用多重连接探针扩增（MLPA）方法对于通过测序方法未能明确突变基因型的患者进行外显子大片段缺失突变检测。结果通过对30例患者进行全部外显子序列突变分析，在60个等位基因中明确了58个突变等位，检出率为96.7％。其中在外显子3、5、6、7、11、12检出了49个突变，检出率为81.6％。这58个突变等位分属于23个突变位点，包括错义突变9种、剪接突变9种、无义突变2种、微小缺失突变2种、大片段缺失突变1种。其中 R243Q 突变频率最高（18.3％），其次是 IVS4-1G ﹥ A（11.7％）和 R111X（11.7％）。在外显子11的测序中发现了一个新的缺失突变 N393del。采用 MLPA 技术在3例患者中检测到了大片段缺失突变 c.-1932＋3402del，其中1例为纯合缺失，2例为杂合缺失突变。结论宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因突变具有明显的热点突变和突变热点区域。宁夏地区 PKU 患者存在 PAH 基因大片段缺失突变，MLPA 技术是检测 PAH 基因大片段缺失的有效手段。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因测序 多重连接依赖式探针扩增  宁夏地区  

分 类 号：R725.8]