文献类型：期刊文章

作　　者：刘玉鹏[1] 丁圆[1] 李溪远[1] 宋金青[1] 吴桐菲[2] 王立文[3] 李梦秋[4] 秦亚萍[4] 黄昱[5] 杨艳玲[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]首都医科大学右安门临床检验中心 [3]首都儿科研究所附属儿童医院神经科 [4]北京福佑龙惠遗传专科诊所 [5]北京大学医学部医学遗传系

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》

基　　金：“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAl03802）;国家自然科学基金（81471097）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室

年　　份：2015

卷　　号：30

期　　号：20

起止页码：1538-1541

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD_E2015_2016、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例（2.4％）为新生儿筛查发现，于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗，无症状；123例（97.6％）患儿为临床高危筛查发现，于出生后数小时~7岁11个月发病，主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例（21.4％）有异常家族史，有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中，MUT 缺陷58例，MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变，其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善，但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例（8.73％）患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂，易出现代谢危象，MUT 基因缺陷是主要病因，早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。

关 键 词：有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 MUT  MMAA  MMAB  遗传代谢病

分 类 号：R725.8]