文献类型：期刊文章

作　　者：赵加洪[1] 李瑛[2] 鲁衍强[2] 贾文静[2] 杨琦[3]

机构地区：[1]江苏省洪泽县妇幼保健院,223100 [2]上海靶向分子医学研究所,上海200433 [3]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,北京100101

出　　处：《中国妇幼卫生杂志》

基　　金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(No.FY-ZX-ZD-0089);淮安市应用研究与科技攻关计划科技立项(No.HAS2014001)

年　　份：2015

卷　　号：6

期　　号：5

起止页码：79-83

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是催化人体内叶酸代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。众多研究表明其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压等疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康。本文就该基因多态性的检测在生殖健康领域的临床应用价值作一综述。

关 键 词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 临床价值  

分 类 号：R714] R440[临床医学类]