文献类型：期刊文章

作　　者：章旭[1] 孙长平[2] 李剑平[3]

机构地区：[1]辽宁省血液中心,沈阳110044 [2]沈阳市人民检察院技术处 [3]沈阳市干细胞临床应用研究中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：沈阳市科技计划项目（F-10-149-9-35;F10-206-1-00）

年　　份：2015

卷　　号：32

期　　号：5

起止页码：700-702

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制。方法采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法（indirectantiglobulintest，IAT），确认样本RhD血型。应用聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）、逆转录-聚合酶链反应（reversetranscription-polymerasechainreaction，RT—PCR）和DNA序列分析等方法对先证者RHD基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。对cDNA扩增产物进行TA克隆和单倍型分析。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性；PCR扩增实验表明先证者存在RHD基因的第1～10外显子，gDNA和cDNA直接测序101位A／G和845A／G杂合。TA克隆得出两个单倍型，即101A〉G突变（RHD弱D101G）和845A〉G突变（RHD弱Dtype15）。结论第101A〉G突变和845A〉G突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱，因而表现为弱D型。

关 键 词：RHD基因 RHD弱D  101G  RHD弱D  TYPE 15  基因测序

分 类 号：R457.11]