文献类型：期刊文章

作　　者：陈晨[1] 徐小勇[1] 谢浩[2] 孙辉明[1] 陈菲[1] 方明[2] 赵蓓蕾[1]

机构地区：[1]南京军区南京总医院呼吸与危重症医学科,南京医学硕士210002 [2]东南大学生命科学研究院发育与疾病相关基因教育部重点实验室,南京210096

出　　处：《医学研究生学报》

基　　金：江苏省"六大人才高峰"资助项目(2011-WS-078)

年　　份：2015

卷　　号：28

期　　号：9

起止页码：944-948

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、IC、JST、RCCSE、UPD、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)家族是最重要的病原识别受体,动物实验发现TLR4-/-小鼠更容易感染曲霉。文中探讨我国汉族人群TLR4基因编码区变异情况以及该基因变异与侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)易感性的关系。方法回顾性收集2011年6月至2012年12月南京军区南京总医院确诊为IA的25例住院患者设为IA组,其中男性17例,平均年龄(52.4±12.3)岁,有基础疾病12例、无基础疾病的13例;健康体检者103例设为对照组,其中男性70例,平均年龄(56.0±17.2)岁。所有研究对象均来源于汉族人群。采集研究对象外周静脉血,提取外周血中DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增TLR4基因编码区序列后测序,测序结果与NCBI Gen Bank中的TLR4编码序列进行比对,并分析基因突变引起的氨基酸改变以及对蛋白质功能的影响。比较IA组与对照组TLR4基因突变率的差异。结果研究共发现2个突变点,分别为219 C>G和1420 C>T,均为错义突变。蛋白结构预测结果显示219 C>G突变导致TLR4识别病原体的功能区改变,TLR4 1420 C>T未引起结构域改变。IA组TLR4的突变频率为8%(2/25),2例TLR4基因突变的患者均无基础疾病;对照组未发现突变,2组间比较差异有统计学意义(P=0.037)。结论 IA患者存在TLR4基因编码区错义突变(219C>G与1420C>T),该基因的突变可能增加机体对IA的易感性。

关 键 词：侵袭性曲霉病 TOLL样受体4 基因测序 基因变异

分 类 号：R519.8]