文献类型：期刊文章

作　　者：宋健文[1,2] 吴怡[3] 聂发毅[4] 王碧媛[1] 李玥[1] 舒安利[5] 马艳玲[4] 张蕊[6] John R Kelsoe[7] 马捷[7]

机构地区：[1]西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,710061 [2]西安市儿童医院 [3]西安市第四医院 [4]西北大学生命科学院资源生物与生物技术教育部重点实验室 [5]怀化医学高等专科学校 [6]西安市红会医院 [7]School of Medicine, University of California, San Diego

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（31371298,81301151）;教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-13-0452）;陕西省国际科技合作重点项目（s2013Kw25-02）;中国博士后科学基金（2013M542337）

年　　份：2015

卷　　号：32

期　　号：4

起止页码：472-475

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的在一个先天性耳前瘘管家系中，鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系。方法以短串联重复序列遗传标记为工具，应用经典连锁分析方法研究8q11．1-q13．3、1q32-q34．3和14q31．1-q31．3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系。结果在16个遗传标记的连锁分析中，未见任何一个遗传标记的连锁值大于-2．0（重组率θ=0）.表明染色体区域中不存在疾病相关基因。结论先天性耳前瘘管疾病具有高度的遗传异质性，本研究家系中可能存在一个未报道过的疾病连锁区域和致病基因，有必要进一步开展基于全基因组的研究工作，以鉴定该家系的分子致病机制。

关 键 词：先天性耳前瘘管 连锁分析  短串联重复序列 单倍型

分 类 号：R764.71]