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中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查
An analysis of genetic polymorphisms and mutations at 46 Y-STR loci in Chinese Han population
文献类型:期刊文章
机构地区:[1]浙江省公安物证鉴定中心浙江省刑事科学技术应用研究重点实验室,浙江杭州310009 [2]浙江警察学院,浙江杭州310053 [3]中山大学医学院法医学系,广东广州510089
年 份:2015
卷 号:30
期 号:3
起止页码:256-259
语 种:中文
收录情况:CSCD、CSCD_E2015_2016、EMBASE、IC、JST、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊
摘 要:目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0-0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6-4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。
关 键 词:法医物证学 Y-STR 遗传多态性 突变率
分 类 号:D919[法医学类]
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