文献类型：期刊文章

作　　者：钟鸣[1] 姜碧[1] 刘惠[1] 姚倩瑜[1] 叶泳[1] 韦思似[1] 莫清萍[1]

机构地区：[1]东莞市计划生育服务中心检验科,东莞523000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

年　　份：2015

卷　　号：23

期　　号：5

起止页码：25-26

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。

关 键 词：地中海贫血 筛查  基因诊断

分 类 号：R556.61]