文献类型：期刊文章

作　　者：王罗俊[1] 田锦勇[2] 伍国锋[3]

机构地区：[1]贵州医科大学临床医学院神经病学教研室,贵州贵阳550004 [2]贵州省人民医院 [3]贵州医科大学临床医学院急诊医学教研室

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》

年　　份：2015

卷　　号：24

期　　号：3

起止页码：179-181

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaple—gia，HSP）又名家族性Stompell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变；高尔基体、内质网和线粒体功能异常；也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常。其主的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘，

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫(HSP)  痉挛性基因(SPG)  基因突变  常染色体显性遗传(AD)  常染色体隐性遗传(AR)  

分 类 号：R744]