文献类型：期刊文章

作　　者：周洪亮[1] 陈西贵[1] 韩春皓[1] 张健[1] 马运荣[1]

机构地区：[1]山东省济宁市妇幼保健院,272000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2015

卷　　号：32

期　　号：3

起止页码：437-439

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 对13 330位孕妇孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法.方法 对2013年5月至2013年10月自愿参加济宁市免费产前筛查的13 330位孕15～20周孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP）的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β human chorionic gonadotropin,β-HCG）的含量及游离雌三醇（unconjugated oestriol,uE3）含量,用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数（multiple of median,MOM）,结合B超检查进行唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的筛查.唐氏综合征、18三体综合征切割值分别为1/270和1/350,开放性神经管缺陷切割值为AFP MOM＞2.5.对于高危者根据条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,对无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术,染色体培养分析.结果 2013年5月的筛查率为0.43％,与2013年10月的筛查率38.55％比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,2013年5月筛查高危转诊率为44.4％,与2013年10月筛查高危转诊率91.28％比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.在筛查的13 330位孕妇中,因胎儿唐氏综合征高风险,发现染色体异常胎儿9例,其中唐氏综合征7例,其他异常2例;在18三体高风险者中,发现染色体异常7例,其中18三体4例,其他异常3例,因AFP MOM＞2.5者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例、无脑儿2例、死胎1例、B超与实际孕周不符者20例.结论 应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法.加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率.

关 键 词：孕中期 产前筛查 B超检查

分 类 号：R714.5]