文献类型：期刊文章

作　　者：戚其玮[1] 张红岩[1] 于美英[2] 王雪倩[1] 王朝晖[1] 徐俐[1] 王婕[1] 牟红新[1]

机构地区：[1]山东省青岛市妇女儿童医院,266034 [2]即墨市妇幼保健院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2015

卷　　号：32

期　　号：3

起止页码：400-404

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态性与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）的相关性以及PCOS的发病机制.方法 应用病例-对照研究,收集115例PCOS患者和58名正常生育并排除PCOS妇女的血样为对照,分别提取DNA、血浆和血清.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测MTHFR基因C677T和A1298C的多态性,同时检测红细胞的叶酸、血清同型半胱氨酸和维生素B12水平.应用Epidata建立数据库,用SAS软件进行统计分析.结果 PCOS组和对照组在MTHFR基因677等位基因频率C和T的分布差异有统计学意义（P＜0.01）,等位基因T使PCOS发病风险增加2.06倍.MTHFR基因C677T各基因型分布差异有统计学意义（P＜0.01）,纯合突变基因型（TT）、杂合突变基因型（CT）与野生基因型（CC）相比,患PCOS的风险分别提高了4.39倍（95％CI：1.77～10.89）和3.91倍（95％CI：1.70～8.97）.在MTHFR基因1298位置等位基因频率A和C的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.MTHFR基因A1298C各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.在PCOS组中,MTHFR C677T的纯合突变基因型（TT）和野生基因型（CC）相比,发生胰岛素抵抗的风险提高了6.40倍（95％CI：1.71～23.95）,差异有统计学意义（P＜0.01）.PCOS组与对照组之间红细胞叶酸水平的差异有统计学意义（P＜0.01）,而血清维生素B12和同型半胱氨酸水平的差异无统计学意义.结论 MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病相关.CT、TT基因型可增加PCOS的发生风险,其中TT基因型还将增加PCOS患者发生胰岛素抵抗的风险.MTHFR基因1298位点等位基因突变与PCOS的发生无关.PCOS组红细胞叶酸偏低,应适当补充.

关 键 词：多囊卵巢综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 胰岛素抵抗 同型半胱氨酸 叶酸

分 类 号：R774]