文献类型：期刊文章

作　　者：梁延连[1] 苏宇清[1] 吴凡[1] 周丹[1] 李大成[1] 张印则[1]

机构地区：[1]深圳血液中心,广东深圳518035

出　　处：《中国实验血液学杂志》

基　　金：深圳市科技资助项目(立项编号:201202142)

年　　份：2015

卷　　号：23

期　　号：2

起止页码：537-540

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：检测血型糖蛋白GPA相关基因GYPA中全部外显子与部分内含子碱基序列,探讨中国人群MN血型中M、N等位基因的多态性.方法：随机选取国籍为中国人的无偿献血者225人份的血液样本,以血型血清学方法鉴定M、N血型表现型;自行设计引物,直接测序相关样本GYPA基因的exon-1～7全长碱基序列以及intron-1～7中部分碱基序列,根据序列中碱基的变异分析M、N基因的多态性.结果：M、N血型的基因定型与血清学检测结果一致;根据intron-1中-9位,exon-2中1、22、34、35、56位,intron-2中23位,intron-3中55位,intron-4中63位,intron-5中1373、1374、1375位,intron-6中55、189、190位和exon-7中712位等的变异,可以把M、N基因细分为M101、M102、M103、M201、M202、N101、N102、N103、N104、N201;同时,本研究发现在GYPA基因的intron-2中42、54位突变与59、60位间插入碱基T的变异;intron-3中-28、-29、-65、-102位等基因位点存在新的变异.结论：MN血型中M、N基因具有多态性,中国人群GPA相关基因GYPA的各外显子、部分内含子的结构特点揭示了中国人群的M、N血型基因的多态性,为临床输血、人类群体遗传学及分子生物学的研究提供相关的基础.

关 键 词：MN血型 M、N基因多态性  中国人群  GPA GYPA  

分 类 号：R457.11]