文献类型：期刊文章

作　　者：向长港[1] 鲁衍强[2] 马少杰[2] 薛琰[2] 辛亚兰[3] 游润芳[3] 秦琦[3] 谢红[3] 杨琦[4]

机构地区：[1]武汉市江夏区第一人民医院,武汉430200 [2]上海靶向分子医学研究所 [3]眉山市妇幼保健院 [4]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心

出　　处：《山东医药》

基　　金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划项目(FY-ZX-ZD-0041)

年　　份：2015

卷　　号：55

期　　号：14

起止页码：22-25

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、JST、RCCSE、UPD、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析眉山市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性及地区分布特征,为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法收集656例眉山市汉族女性口腔黏膜上皮细胞,荧光定量PCR法分析其MTHFR 677位点、1298位点和MTRR 66位点的基因多态性并与济源、烟台、琼海、延边等地区比较;并分析MTHFR C677T和A1298C两位点连锁情况及单倍型。结果眉山市MTHFR 677位点的CC、CT、TT基因型的频率分别为36.3%、46.0%、17.7%,TT纯合突变型频率低于济源、烟台、延边;高于荆州、德阳、惠州、琼海,P均<0.05。MTHFR 1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为65.2%、31.3%和3.5%,CC型频率高于济源、烟台地区;低于琼海地区,P均<0.05。MTRR 66位点AA、AG、GG基因型的频率分别为56.5%、36.4%、7.0%,GG型频率高于延边、琼海地区,P均<0.05。MTHFR C677T和A1298C两位点组合情况为TA(41.8%)、TC(0.2%)、CA(39.2%)、CC(18.9%)。两位点间完全连锁不平衡(D'=0.977,r2=0.162)。结论眉山市汉族女性MTHFR 677基因型TT频率、MTHFR 1298位点CC基因型频率较高,其MTHFR、MTRR基因的遗传多态性分布有显著的地域特征。

关 键 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶  单核苷酸多态性  汉族 眉山  

分 类 号：R715.5]