文献类型：期刊文章

作　　者：王秀香[1] 谢芳[1] 潘永利[1] 李鸿敏[1] 刘小英[1] 谢辉艳[1] 李玉梅[1]

机构地区：[1]广东省深圳市罗湖区计划生育服务中心,518019

出　　处：《中国实用医刊》

年　　份：2015

卷　　号：42

期　　号：8

起止页码：110-111

语　　种：中文

收录情况：JST、普通刊

摘　　要：目的探讨平均红细胞体积在孕前优生筛查地中海贫血中的价值。方法以平均红细胞体积（MCV）为地中海贫血初步筛查方法，对计划怀孕夫妻进行初步筛查，夫妻双方初步筛查均异常者进一步行地中海贫血基因诊断。结果对3532对孕前夫妇进行地中海贫血初步筛查，筛查出389例MCV异常者，其中夫妻双方筛查均异常18对，对夫妻双方均异常的行基因诊断，确诊α地中海贫血10例，β地中海贫血8例，其中夫妻双方均为α地中海贫血3对，均为β地中海贫血2对。结论平均红细胞体积可作为孕前地中海贫血初筛的方法，能有效、简便、快速地筛查出地中海贫血可疑患者，对夫妇筛查均阳性的进一步行地贫基因确诊，确定地贫高风险夫妇，通过督导高风险夫妇落实产前诊断，可有效预防重度地贫儿的出生。

关 键 词：地中海贫血 平均红细胞体积 孕前优生 基因诊断

分 类 号：R714.254]